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La genética cumple un rol fundamental en el desarrollo del embrión y del futuro bebé.
Algunas de las características genéticas son transmitidas por los padres, mientras que otras surgen durante las etapas del desarrollo del propio embrión en el útero materno.
PREGUNTAS
Frecuentes
1¿Qué hace un médico genetista?
En médico genetista es un profesional de la salud que realizó inicialmente su carrera de grado en Medicina y luego una carrera de postgrado en Genética Médica, generalmente mediante residencia o concurrencia, con una orientación clínica. Se especializa por lo tanto en el diagnóstico y el tratamiento de condiciones o síndromes genéticos. Los médicos genetistas también brindan asesoramiento a las personas, las parejas y sus familias, sobre el riesgo de recurrencia de ciertos trastornos genéticos o tipos de cáncer, entre muchos otros temas relacionados. Esta especialidad está orientada a la atención integral del paciente.
2¿En qué especialidades tiene aplicación la Genética Médica?
La Genética Médica es una especialidad transversal. Esto significa que ejerce en conjunto con el resto de las especialidades y tiene aplicación directa en todas ellas, de una forma complementaria.
Dado que el ADN es fundamental para el correcto funcionamiento de todas nuestras células, órganos y sistemas, no existe especialidad médica en la que la Genética no tenga aplicación.
Dado que el ADN es fundamental para el correcto funcionamiento de todas nuestras células, órganos y sistemas, no existe especialidad médica en la que la Genética no tenga aplicación.
3¿La Genética es una especialidad exclusivamente diagnóstica?
La Genética Médica es una especialidad compleja, que actúa de forma interdisciplinaria con el resto de las especialidades médicas y trata de encontrar el diagnóstico etiológico, es decir, la causa primaria y original de la condición que la persona presenta.
En los últimos años, gracias al avance de la tecnología, la ciencia y la disminución de los costos de los estudios, la Genética se tornó más que nunca una especialidad preventiva, ya que colabora para que no surjan enfermedades en la descendencia y que se detecte cualquier anomalía en forma precoz.
En los últimos años, gracias al avance de la tecnología, la ciencia y la disminución de los costos de los estudios, la Genética se tornó más que nunca una especialidad preventiva, ya que colabora para que no surjan enfermedades en la descendencia y que se detecte cualquier anomalía en forma precoz.
4¿Cuáles son los estudios genéticos diagnósticos y preventivos más frecuentes en Medicina Reproductiva?
En una etapa inicial, existen estudios capaces de evaluar los cromosomas y algunos genes recesivos en la pareja (cariotipo y estudios de carrier screening o de portadores de enfermedades recesivas (Hipervínculo), respectivamente).
En la etapa preimplantatoria, es posible evaluar los cromosomas de los embriones antes de su transferencia, aún en parejas que no tengan antecedentes de enfermedades genéticas (PGT-A (Hipervínculo)), o disminuir el riesgo de presentar descendencia afectada, en caso de que alguno de los miembros de la pareja sea portador de una anomalía cromosómica (PGT-SR), o de una anomalía génica (PGT-M).
En la etapa prenatal, durante el embarazo, es posible realizar estudios de cálculo de riesgo de anomalías cromosómicas (pesquisa del primer trimestre o TN Plus.
Actualmente, surgieron nuevos estudios, muy avanzados y con alta tasa de detección, que pueden evaluar directamente el ADN del embrión en una muestra de sangre de la madre desde la décima semana de embarazo, llamados “ADN Fetal en Sangre Materna”.
En la etapa prenatal, durante el embarazo, es posible realizar estudios de cálculo de riesgo de anomalías cromosómicas (pesquisa del primer trimestre o TN Plus.
Actualmente, surgieron nuevos estudios, muy avanzados y con alta tasa de detección, que pueden evaluar directamente el ADN del embrión en una muestra de sangre de la madre desde la décima semana de embarazo, llamados “ADN Fetal en Sangre Materna”.
5¿Cuál es la duración promedio de una consulta de asesoramiento genético?
La duración de cada consulta es variable, pero suele encontrarse en un rango de 45 a 70 minutos.
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