Genética Cardiológica


La Genética tiene aplicación ante ciertas enfermedades cardíacas, mediante una rama llamada "Cardiogenómica" o "Cardiogenética". Esta rama busca realizar el asesoramiento de la persona y su familia, con el objetivo de identificar un gen alterado causante de las alteraciones cardíacas, si lo hubiera, e identificar dicha mutación en otros miembros de la familia, para poder prevenir enfermedades.


Encontrar un gen alterado permite:

  • Estimar la probabilidad de que surjan patologías relacionadas
  • Identificar familiares en riesgo, que deberán hacer controles más estrictos y medidas de prevención personalizados según guías internacionales. Por ejemplo: la colocación de un cardiodesfibrilador implantable (desfibrilador cardioversor implantable).
  • Identificar familiares que no hayan heredado el gen alterado, quienes deberán hacer los controles habituales de la población general, por tener un riesgo estándar.
  • En ocasiones, personalizar los tratamientos y seguimiento de la enfermedad.
  • Efectuar procedimientos de reproducción asistida para minimizar la probabilidad de transmisión del gen alterado.

¿Quiénes deberían tener una consulta de asesoramiento genético cardiológico?

- Las personas que tengan antecedentes personales o familiares de:

  • Cardiopatías congénitas
  • Miocardiopatías
  • Arritmias cardíacas sugestivas de factor hereditario
  • Muerte súbita precoz
  • Aneurismas vasculares
  • Disección aórtica
  • Infarto de miocardio a edades jóvenes
  • Hipercolesterolemia familiar

Arribar a un diagnóstico de certeza.
Estimar el pronóstico y el riesgo de complicaciones..
Conocer la probabilidad de afección en los familiares..
Detectar a quienes portan la alteración genética pero aún no tienen manifestaciones clínicas de la enfermedad (diagnóstico presintomática)..
Instaurar tratamientos específicos y personalizados.

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