Sobre Gabriel Ércoli y la Especialidad
DR. GABRIEL ÉRCOLI
Lleva a cabo consultas de diagnóstico y asesoramiento genético en las áreas de Genética Preconcepcional y Reproductiva, Genética Prenatal, Cardiogenómica y Oncológica.
E l Dr. Gabriel Ércoli es médico especialista en Genética Médica, formado en la Universidad de Buenos Aires (U.B.A.), el Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla" (C.N.G.M.), el Instituto Nacional del Cáncer (I.N.C.) y la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMeR), entre otras instituciones.
Durante la consulta genética inicial, que tiene una duración aproximada de 60 minutos, se elabora un árbol genealógico (familigrama) ampliado, se recaban antecedentes familiares y personales, y se orienta la anamnesis en base al motivo de consulta y los datos que van surgiendo durante la misma. Según el caso, se efectúa también un examen físico minucioso aplicando conceptos de dismorfología facial y corporal. Posteriormente, se decide la mejor estrategia diagnóstica y se solicitan estudios complementarios, de ser necesarios.
En una consulta posterior, se explican los resultados informados por los estudios de manera detallada, se revalora el caso y se continúa el asesoramiento genético integral de la familia.
Contar con un diagnóstico genético preciso en un niño es de utilidad para optimizar las medidas de tratamiento y vigilancia, ante una posible aparición de complicaciones. Ayuda al entendimiento del cuadro para toda la familia, así como a determinar posibles riesgos de recurrencia de la condición.
Asimismo, permite minimizar las chances de tener otro niño afectado, al emplear un tratamiento de reproducción asistida con estudio genético preimplantatorio (PGT-A o PGT-M, según se requiera), una vez que se conoce la alteración genética, en caso de que sea portada por uno o ambos progenitores
En aquéllos pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer, la consulta de Genética Oncológica permite a menudo conocer si existe una mutación en la familia que predisponga al cáncer y, de esta manera, detectar cuáles son las personas que tienen ese riesgo aumentado, para adecuar la vigilancia de tumores en ellos. Estas medidas de vigilancia son diferentes según la persona sea portadora o no de una mutación (por ej. resonancia magnética mamaria en casos de mutación del gen BRCA1 o BRCA2).
El área de cardiogenómica, permite identificar antecedentes en la familia que generen sospecha de que existe un gen alterado o mutado. Distintas condiciones como las aortopatías o trastornos vasculares, la hipercolesterolemia, las arritmias cardíacas y/o casos de muerte súbita de familiares, podrían tener un origen genético.
De esta manera, identificar el gen implicado puede optimizar las medidas preventivas, diferenciar familiares en riesgo de los que presentan riesgos poblacionales estándares, y eventualmente disminuir la probabilidad de tener un niño afectado, si se concurre a un centro de Reproducción Asistida y se aplican técnicas de diagnóstico sobre embriones.
Hoy en día, existen paneles capaces de evaluar múltiples genes al mismo tiempo y de este modo identificar una variante patogénica o mutación. Estos paneles se aplican a distintas áreas de la Medicina, como la Pediatría, Neonatología, Obstetricia y Diagnóstico Prenatal, Neurología, Inmunología, Reproducción Asistida, Cardiología, Endocrinología, entre muchas otras. En estos casos, es imprescindible la consulta con un médico genetista clínico, dada la complejidad de los estudios e indicaciones, y la sensibilidad de la información obtenida y la manera de transmitirla.
EXPERIENCIA Y PROFESIONALIDAD
Curriculum Vitae
Cargos Actuales
- Director Médico de “Genesia, Centro Integral de Genética”.
- Coordinador de Genética Médica y Reproductiva de “Procrearte, Red de Medicina Reproductiva y Molecular”.
- Médico Genetista de Staff de “Rayen – Fertilidad”.
- Asesor Médico de “GenoMap Bioinformatics”.
Principales Antecedentes Laborales
- Ex. Funcionario Asesor del Registro Nacional de Datos Genéticos (RNDG) dependiente del Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación.
- Ex. Administrador/Analista CODIS (Combined DNA Index System - FBI), RNDG.
- Ex. Traductor/Redactor de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC).
Principales Antecedentes Académicos
- Médico - Universidad de Buenos Aires (U.B.A.)
- Especialista en Genética Médica - Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla” (C.N.G.M.) - M.N. 142.115 / M.P. 551.861.
- Ex. Jefe de Residentes de Genética Médica (C.N.G.M.).
- Ex. Becario de Asesoramiento Genético Oncológico del Instituto Nacional del Cáncer (I.N.C.).
- Curso Superior Bianual de Medicina Reproductiva 2013-2014, Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMeR).
- Miembro de la Sociedad Argentina de Genética (SAG), Sociedad Argentina de Genética Médica (SAGM), Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMeR) y Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Neuromusculares (SOLANE).
