Genética Neonatal y Pediátrica

La genética es muy importante en las etapas neonatales y pediátricas. Debemos tener en cuenta que:

  • Existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) clasificadas como “enfermedades raras”, que afectan en su conjunto a más del 7% de la población mundial.
  • Muchas de las EPOF tienen un origen genético detectable.
  • En nuestro país, se estima que 3.200.000 personas deberían estar afectadas por una EPOF.
  • Entre el 2 y el 3% de la población general presenta algún tipo de discapacidad intelectual, autismo, epilepsia o trastornos conductuales, muchas de las cuales presentan origen genético.
  • El enfoque de los niños que presentan retraso madurativo o algún tipo de discapacidad y/o malformaciones congénitas debería ser interdisciplinario. La consulta con un médico genetista clínico se encuentra indicada en todos estos casos y colabora en gran medida para arribar a un diagnóstico concreto y lograr la identificación de la causa, optimizando tiempos y recursos.

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