Genética en Medicina Reproductiva


La genética tiene gran aplicación en Medicina Reproductiva, ya sea que las parejas se encuentren buscando embarazo con gametas propias (óvulos y espermatozoides) o que estén por efectuar un tratamiento con ovodonación y/o espermodonación.
En la sección: Genética de Pareja, encontrarán información sobre posibles estudios genéticos y su utilidad al buscar embarazo.


Estudios Genéticos sobre el Embrión

Aspectos Genéticos del Embrión en la Etapa Preimplantatoria

Los embriones normales siempre presentan 46 cromosomas, 23 de los cuales provienen del óvulo y otros 23 provienen del espermatozoide.

Luego de la concepción, las células del embrión deben dividirse correctamente para que éste sea apto para su transferencia al útero materno.

Más del 70% de las pérdidas de embarazo del primer trimestre, así como de las detenciones embrionarias en el laboratorio de reproducción asistida y de las fallas de implantación se deben a anomalías en el número o la estructura de los cromosomas del embrión, por lo que estas alteraciones son muy frecuentes en la especie humana, aun cuando los padres tengan estudios cromosómicos (cariotipos) normales.

La prueba o “Test Genético Preimplantatorio de Aneuploidías” (PGT-A, antes llamado PGS), es un estudio genético de los embriones que permite detectar anomalías en los cromosomas antes de que los mismos sean transferidos al útero para su implantación.

Este estudio de PGT-A, permite seleccionar mejor los embriones que serán transferidos, ya que los mismos podrían tener una buena calidad en su visualización al microscopio y sin embargo ser anormales desde el punto de vista cromosómico, por lo que generalmente no serían viables si se intentara transferirlos al útero para su implantación.

De este modo, el PGT-A:

  • Aumenta la tasa de embarazo por cada transferencia.
  • Reduce la probabilidad de un aborto espontáneo.
  • Aumenta la probabilidad de tener un niño sano.
  • Disminuye la probabilidad de tener un niño con un síndrome genético, como la trisomía 21 o síndrome de Down, entre otros.
  • Reduce los tiempos y recursos necesarios para lograr un embarazo.
  • Reduce el riesgo de embarazo múltiple.

Si bien el PGT-A podría realizarse en los tratamientos de reproducción asistida de cualquier pareja, este estudio tiene más importancia y está especialmente indicado en los siguientes casos:

  • Edad materna superior a 35 años.
  • 2 (DOS) o más pérdidas espontáneas de embarazo.
  • 2 (DOS) o más ciclos de reproducción asistida sin embarazo.
  • Ante ciertas alteraciones en el espermograma (factor masculino).
  • Embarazos previos con anomalías cromosómicas detectadas.
Los estudios de PGT-A permiten conocer en el laboratorio y antes de la transferencia embrionaria, cuál o cuáles son los embriones cromosómicamente viables, con mayores chances de llegar a término y de originar el nacimiento de un niño sano.

¿Cuáles son los pasos a seguir para realizar un estudio de PGT-A sobre embriones?

1) Consulta de asesoramiento genético pretest – Define riesgos previos o basales de la familia y la indicación correcta del estudio. Desarrolla los alcances y limitaciones del estudio, así como los posibles resultados y sus eventuales causas u orígenes.
2) Desarrollo de los embriones hasta estadío de blastocisto (día 5° o 6°) – Se deja progresar los embriones en el laboratorio. Esto permite evaluar sólo aquellos embriones que hayan alcanzado dicho estadío, desestimando aquéllos que presentaron detención espontánea en días previos.
3) Biopsia embrionaria (día 5° o 6°) – Permite tomar una muestra que en la que se evaluarán los cromosomas del embrión.
4) Análisis e interpretación del PGT-A – Se analizan las muestras de la biopsia, mientras los embriones permanecen en el centro de reproducción asistida.
5) Consulta de asesoramiento genético postest – Permite la correcta interpretación y comprensión de los resultados de cada embrión y constituye un soporte para la toma de decisiones entre los pacientes y médicos de cabecera.

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