Existen diversos estudios que pueden realizarse durante el embarazo para evaluar la salud fetal. Podemos dividir estos estudios en Invasivos y No Invasivos. Los estudios invasivos suelen realizarse como métodos confirmatorios, cuando un estudio No Invasivo arrojó un resultado anormal, o para descartar anomalías cromosómicas ante una malformación congénita detectada mediante exámenes complementarios, como la ecografía.
Métodos No Invasivos de Screening de Primer Trimestre:
1) TN Plus
En el primer trimestre de gestación, se puede evaluar el tamaño de la translucencia nucal mediante una ecografía en semana 12 - 13 de gestación y también adicionar análisis de hormonas placentarias en sangre materna. A partir de estos y otros marcadores, un software informático realiza un cálculo de riesgo, que permite efectuar un estudio invasivo (punción) sólo en aquellas embarazadas con un riesgo elevado en la TN Plus.
2) ADN Fetal en Sangre Materna:
Es el estudio de screening de anomalías cromosómicas más avanzado al momento, que evalúa el ADN del embrión que circula en sangre materna durante el embarazo.
Este estudio puede realizarse desde la semana 10 de la gestación, no es invasivo y presenta una alta tasa de detección de las anomalías estudiadas.
Existen distintos estudios, métodos y laboratorios que pueden llevar a cabo este estudio. Según la profundidad con la que se efectúe el análisis, el ADN Fetal en Sangre Materna podría evaluar condiciones como:
Trisomías autosómicas frecuentes, cuyo riesgo aumenta con la edad materna:
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Alteraciones de los cromosomas sexuales
Monosomía X (Síndrome de Turner)
Síndrome XXY (Síndrome de Klinefelter)
Síndrome XXX (Síndrome Triple X)
Síndrome XYY (Síndrome de Jacob), etc.
Trisomías frecuentes asociadas a abortos espontáneos:
Trisomía 16
Trisomía 22
Microdeleciones frecuentes:
Deleción 1p36 (Síndrome de Deleción 1p36)
Deleción 4p16.3 (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)
Deleción 5p15 (Síndrome de Cri Du Chat)
Deleción 8q24.1 (Síndrome de Langer-Giedion)
Deleción 11q (Síndrome de Jacobsen)
Deleción 15q (Síndrome de Angelman / Prader Willi)
Deleción 22q11.2 (Síndrome de Di George)
Cada una de estas condiciones genéticas (trisomías, monosomías, microdeleciones), está relacionada con un síndrome genético específico, cuando se produce el nacimiento del niño.
El ADN fetal en sangre materna en su versión de mayor profundidad estudia el genoma completo, es decir, todos y cada uno de los 46 cromosomas, evaluando el número y la estructura de cada uno de ellos.
Estadísticamente, la mayoría de los estudios arrojan resultados NEGATIVOS, es decir, NORMALES.
En caso de que el resultado sea anómalo, el mismo se debe confirmar con una punción, ya que el ADN Fetal en Sangre Materna es un estudio de screening o tamizaje.
En caso de pérdida del embarazo, existen estudios genéticos capaces de evaluar el embrión para descartar anomalías cromosómicas, dado que más del 70% de las pérdidas de embarazo de padres sanos se debe a dichas anomalías.
Los principales beneficios del ADN fetal en sangre materna como método de screening de anomalías cromosómicas, son:
- Alta tasa de detección de anomalías cromosómicas.
- Rapidez de los resultados.
- No invasividad, al efectuarse sin punción uterina.
- Sin riesgo de pérdida de embarazo.