La genética es muy importante en las etapas neonatales y pediátricas. Debemos tener en cuenta que:
- Existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) clasificadas como “enfermedades raras”, que afectan en su conjunto a más del 7% de la población mundial.
- Muchas de las EPOF tienen un origen genético detectable.
- En nuestro país, se estima que 3.200.000 personas deberían estar afectadas por una EPOF.
- Entre el 2 y el 3% de la población general presenta algún tipo de discapacidad intelectual, autismo, epilepsia o trastornos conductuales, muchas de las cuales presentan origen genético.
- El enfoque de los niños que presentan retraso madurativo o algún tipo de discapacidad y/o malformaciones congénitas debería ser interdisciplinario. La consulta con un médico genetista clínico se encuentra indicada en todos estos casos y colabora en gran medida para arribar a un diagnóstico concreto y lograr la identificación de la causa, optimizando tiempos y recursos.